12. Sınıf Gen — Konu Anlatımı

Biri Uzayda, Biri Dünyada

Scott ve Mark Kelly tek yumurta ikizidir; ikisi de astronot. 2015-2016'da Scott Uluslararası Uzay İstasyonu'nda 340 gün kaldı, Mark aynı sürede Dünya'daydı. NASA bu fırsatı değerlendirip ikisini yüzlerce ölçümle karşılaştırdı. Scott'ın bazı genlerinin çalışma düzeyi uzayda değişti, bağışıklık ve kemik ölçümlerinde farklar çıktı. Dönüşten sonraki aylarda değişikliklerin çoğu eski hâline döndü. Bir şey ise hiç değişmedi: iki kardeşin DNA dizisi yine neredeyse aynıydı.

Buradan konunun iki anahtar kavramı çıkar. Çevrenin genin çalışmasını değiştirmesi bir şeydir, DNA dizisinin kendisinin değişmesi başka bir şey. Birincisine modifikasyon, ikincisine mutasyon diyoruz ve yalnız ikincisi, o da üreme hücresindeyse, çocuklara geçer.

Gen, Alel, Kromozom

Gen, DNA üzerinde bir protein ya da işlevsel bir RNA için gereken bilgiyi taşıyan bölümdür. Aynı genin farklı biçimlerine alel denir: kan grubu geninin A, B ve 0 alelleri gibi. Genler kromozomlarda dizilidir; insanın 46 kromozomunda protein kodlayan yaklaşık 20 bin gen bulunur.

Mutasyon: Dizinin Kendisi Değişir

Mutasyonlar büyüklüklerine göre ikiye ayrılır:

1. Gen mutasyonları: Birkaç nükleotitlik değişimlerdir. Tek bazın yer değiştirmesi en çok bir amino asidi etkiler (orak hücreli anemide glutamik asit yerine valin gelir). Tek baz eklenmesi ya da eksilmesi okuma çerçevesini kaydırır ve çok daha yıkıcıdır.
2. Kromozom mutasyonları: Parça kopması, bir parçanın iki kez bulunması, ters dönmesi ya da başka kromozoma taşınması yapısal değişimlerdir. Kromozom sayısının değişmesi ise çoğunlukla mayozda kromozomların ayrılmamasından kaynaklanır.

Çözümlü örnek: Bir annede mayoz I sırasında 21. kromozom çifti ayrılmıyor. Oluşan yumurta normal bir spermle döllenirse zigot kaç kromozomlu olur?

1. Ayrılmama mayoz I'de olduğu için hücrelerin yarısı 21. kromozomdan fazladan bir tane taşır ($n + 1 = 24$), yarısı hiç taşımaz ($n - 1 = 22$).
2. 24 kromozomlu yumurta, 23 kromozomlu spermle birleşirse zigot $24 + 23 = 47$ kromozomlu olur.
3. 21. kromozomdan üç tane bulunur: trizomi 21, yani Down sendromu.

Ayrılmama olasılığı anne yaşıyla artar: Down sendromlu doğum 25 yaşında yaklaşık 1.200'de 1 iken 40 yaşında 100'de 1'e yaklaşır. Eşey kromozomlarında da benzer durumlar vardır: tek X ile (45 kromozom) Turner, XXY ile (47 kromozom) Klinefelter sendromu.

Modifikasyon: Dizi Aynı, Görünüş Farklı

Himalaya tavşanı beyazdır ama kulak, burun, pati ve kuyruk uçları siyahtır. Kıl rengini veren enzim yaklaşık 35 °C'nin altında çalışır; vücudun soğuk uçlarında pigment yapılır, sıcak gövdede yapılmaz. Sırttaki beyaz kılları tıraş edip bölgeye buz torbası bağlarsanız o bölgede siyah kıl çıkar. Genler değişmedi; değişen, genin ürününün çalıştığı sıcaklıktır.

Aynı genotipteki iki bitkiden birinin aydınlıkta, ötekinin gölgede farklı boya ulaşması da modifikasyondur. Güneşte koyulaşan ten gibi, bu değişimler kalıtılmaz. Genotip bir aralık çizer, fenotip bu aralıkta çevreyle birlikte belirlenir: $\text{fenotip} = \text{genotip} + \text{çevre}$.

Mini soru: Deri hücresinde güneş ışınıyla oluşan bir mutasyon çocuğa geçer mi? Geçmez. Yeni birey zigottan gelişir, zigotu da üreme hücreleri kurar; deri hücresi bu yolun dışındadır.

Mutajenler, Onarım ve Seçilim

Mutajen mutasyonu icat etmez, sıklığını artırır; mutasyon sayısı maruz kalma süresiyle birlikte yükselir. Hücrenin onarım düzenekleri her gün oluşan binlerce hasarın büyük bölümünü düzeltir. Onarım genleri bozulursa hatalar birikir ve kanser riski belirgin biçimde artar. Kanser genetik temelli bir hastalıktır ama çoğunlukla kalıtsal değildir, çünkü değişiklikler vücut hücrelerinde birikir.

Mutasyonların çoğu etkisizdir, bir kısmı zararlı, bir kısmı koşula göre yararlıdır. Antibiyotik direnci bunu gösterir: popülasyonda dirençli birkaç bakteri zaten vardır; ilaç duyarlıları eler, dirençliler çoğalır. Bakteri direnci "öğrenmez", ilaç yalnız seçer. Mayoz ve döllenme var olan alelleri karıştırır; yeni alel yalnız mutasyonla ortaya çıkar. Kalıtsal çeşitliliğin özgün kaynağı budur.

Sık Yapılan Hata

"Bütün mutasyonlar zararlıdır." Çoğu etkisizdir; genetik şifrenin artıklığı ve genomun büyük kısmının protein kodlamaması tampon işi görür. "Yararlı" ya da "zararlı" ancak bir ortama göre söylenir.

"Modifikasyon kalıtılır." Himalaya tavşanının buzla siyahlanan sırtı yavrusuna geçmez.

"Aynı yumurta ikizleri her yönüyle aynıdır." Dizileri neredeyse özdeştir ama gen çalışma düzeyleri ve yaşam boyu biriken küçük mutasyonlar farklılaşır.

AYT ipucu: Soruda "vücut hücresi" geçiyorsa kalıtılmaz; "üreme hücresi" ya da "zigot" geçiyorsa kalıtılır. Kromozom sayısı sorularında ayrılmamanın mayoz I'de mi mayoz II'de mi olduğuna bak: mayoz I'de dört hücrenin hepsi, mayoz II'de yalnız ikisi etkilenir.

Sık sorulanlar