12. Sınıf Kalıtım — Konu Anlatımı

787 Uzun, 277 Kısa

1856-1863 arasında Brno'daki manastır bahçesinde Gregor Mendel yaklaşık 28 bin bezelye bitkisi yetiştirdi. Saf uzun ve saf kısa bitkileri çaprazladığında birinci kuşağın hepsi uzundu. Kısalık kaybolmuş gibiydi. Bu uzun bitkileri kendi aralarında döllediğinde ikinci kuşakta 787 uzun ve 277 kısa bitki saydı.

$787 / 277 \approx 2{,}84$. Mendel bunu 3:1 olarak okudu ve cesur bir açıklama önerdi: her özellik bir çift "etken"le belirlenir, bu çift üreme hücrelerine ayrılarak girer ve biri ötekini örtebilir. Kısalık kaybolmamış, birinci kuşakta örtülmüştü. Bugün bu etkenlere gen, çiftin üyelerine alel diyoruz.

Peki neden tam 3:1 değil de 2,84:1? Çünkü oran bir olasılıktır; yazı tura atınca da tam yarı yarıya çıkmaz. Örnek büyüdükçe sonuç 3:1'e yaklaşır.

Temel Kavramlar ve Tek Karakter

$Aa \times Aa$ çaprazlamasında her ebeveyn yarı olasılıkla A, yarı olasılıkla a verir:

$Aa \times Aa \rightarrow 1\,AA : 2\,Aa : 1\,aa$

Genotip oranı 1:2:1'dir. AA ile Aa aynı görünür, bu yüzden fenotip oranı 3:1 olur. Çekinik bir hastalık için iki taşıyıcının çocuğunun hasta olma olasılığı da buradan $1/4$ çıkar.

Kontrol çaprazlaması: Uzun bir bitki AA mı Aa mı? Onu kısa (aa) bir bitkiyle çaprazla. Döllerin hepsi uzunsa AA, yarısı kısaysa Aa'dır. Çekinik birey yalnız a verdiği için döllerin görünüşü, test edilen bireyin verdiği aleli doğrudan gösterir.

İki Karakter ve Çarpım Kuralı

Mendel tohum biçimi ve rengini birlikte izlediğinde ikinci kuşakta 315 yuvarlak-sarı, 108 yuvarlak-yeşil, 101 buruşuk-sarı ve 32 buruşuk-yeşil bezelye saydı. Toplam 556; oran kabaca 9:3:3:1.

Bu oran iki ayrı 3:1'in çarpımıdır: $(3:1) \times (3:1) = 9:3:3:1$. Farklı kromozomlardaki genler birbirinden bağımsız dağılır, bu yüzden olasılıkları çarpılır.

Çözümlü örnek: $AaBbCc \times AaBbCc$ çaprazlamasında $aabbcc$ birey olasılığı nedir?

1. Her gen ayrı düşünülür: $Aa \times Aa$'dan $aa$ olasılığı $1/4$.
2. Aynısı B ve C için de $1/4$.
3. Çarpım: $1/4 \times 1/4 \times 1/4 = 1/64$.

Mini soru: $AaBbCc$ bireyi kaç çeşit gamet oluşturur? Heterozigot çift sayısı 3 olduğundan $2^3 = 8$.

Baskınlığın Çeşitleri ve Kan Grupları

Eksik baskınlık: Akşamsefası çiçeğinde kırmızı ile beyaz çaprazlanınca melezler pembe olur. İkinci kuşakta kırmızı, pembe ve beyaz 1:2:1 çıkar; burada genotip ve fenotip oranı aynıdır.

Eş baskınlık: İki alelin etkisi de birlikte ve tam görülür. AB kan grubunda alyuvarda hem A hem B işareti bulunur.

Çok alellilik: Kan grubu geninin toplumda üç aleli vardır (A, B, 0) ama bir kişi yalnız iki tane taşır. A ve B, 0'a baskındır; A ile B eş baskındır.

$A0 \times B0$ çaprazlamasında dört kombinasyon eşit olasılıklıdır: AB, A0, B0 ve 00. Yani A grubu bir anne ile B grubu bir babanın her birinin $1/4$ olasılıkla AB, A, B ya da 0 gruplu çocuğu olabilir.

Eşeye Bağlı Kalıtım ve Soy Ağacı

Renk körlüğü ve hemofili genleri X kromozomundadır. Kadında iki X olduğu için çekinik alel ikinci X'teki baskın alelle örtülebilir; erkekte tek X vardır ve çekinik alel doğrudan görünür. Erkeklerde bu hastalıkların çok daha sık görülmesinin nedeni budur.

Çözümlü örnek: Taşıyıcı anne ($X^A X^a$) ile sağlıklı babanın ($X^A Y$) erkek çocuğunda renk körlüğü olasılığı nedir? Erkek çocuk Y'yi babadan, X'i anneden alır. Annenin verdiği X yarı olasılıkla $X^a$'dır: cevap $1/2$. Kız çocukların hiçbiri renk körü olmaz ama yarısı taşıyıcıdır.

Soy ağacında sağlıklı iki ebeveynden hasta çocuk doğmuşsa özellik çekiniktir ve ebeveynler taşıyıcıdır. Hasta bir kız çocuğun babası sağlıklıysa özellik X'e bağlı olamaz, çünkü X'e bağlı çekinik hasta bir kızın babası da hasta olmalıdır. Akraba evliliğinde ortak atadan aynı çekinik aleli taşıma olasılığı yükseldiği için çekinik hastalıkların görülme sıklığı artar.

Sık Yapılan Hata

Genotip oranı ile fenotip oranını karıştırmak. $Aa \times Aa$'da 1:2:1 genotip, 3:1 fenotiptir. Eksik baskınlıkta ise ikisi aynı olur.

"3:1 ise 4 çocuktan biri kesin kısa olur." Oran olasılıktır; 4 çocuğun hepsi uzun da olabilir. Mendel bile 3:1 yerine 2,84:1 saydı.

"Eşeye bağlı hastalık babadan oğula geçer." Baba oğluna Y verir, X vermez.

AYT ipucu: Çok genli sorularda Punnett karesi çizme; her geni ayrı çöz, olasılıkları çarp. Soy ağacında önce "sağlıklı ebeveyn, hasta çocuk" var mı diye bak: varsa çekinik.

Sık sorulanlar