Kalıtım

1. Tabloda kalıtımın iki temel kavramı verilmiş, biri boş bırakılmıştır. Tabloda eksik kalan açıklama hangisidir?

• A) Taşınan genler
• B) Üreme hücresi sayısı
• C) Kromozom sayısı
• D) Genotip ve çevrenin birlikte belirlediği dış görünüş
• E) Mutasyon oranı

Doğru cevap: D — Fenotip, bireyin genotipi ile yaşadığı çevrenin birlikte belirlediği dış görünüştür.

1. Tablonun kurgusu şu: solda kavram, sağda o kavramın anlamı. Dolu satır genotipi tanımlıyor: bireyin taşıdığı gen birleşimi.
2. Genotip taşınan genler olduğuna göre boş satır, bu genlerin dışarıdan görülen karşılığını anlatmalı. Fenotip budur: gözlenebilen özelliklerin toplamı.
3. Ama fenotipi yalnız genler kurmaz. Aynı genotipli iki ortancanın toprağın asitliğine göre farklı renkte çiçek açması, çevrenin de belirleyici olduğunu gösterir.
4. Denetleyelim: tanımı "genotip ve çevrenin birlikte belirlediği dış görünüş" diye yazdığımızda tablonun iki satırı birbirini tamamlıyor ✓ — biri kalıtsal bilgiyi, öteki onun görünen sonucunu veriyor.

2. İki melez bireyin çaprazlanmasından oluşan döllerin fenotip oranı sorulmaktadır. (A baskın, a çekinik) Doğru oran hangisidir?

Aa \times Aa \rightarrow 1AA : 2Aa : 1aa

• A) 1:1
• B) 3:1 (baskın : çekinik)
• C) 1:2:1
• D) 9:3:3:1
• E) Tamamı baskın

Doğru cevap: B — Aa × Aa çaprazlamasında genotip oranı 1:2:1, fenotip oranı ise 3:1’dir.

1. Çaprazlamayı kuralım: her ebeveyn A ve a alelini eşit olasılıkla verir. Döller 1AA, 2Aa, 1aa olur.
2. Şimdi görünüşe geçelim. A baskın olduğu için AA birey ile Aa birey dışarıdan aynı görünür; fenotipte ayrılamazlar.
3. Baskın görünüşlü birey sayısı 1 + 2 = 3, çekinik görünüşlü birey sayısı 1’dir. Fenotip oranı 3:1 çıkar.
4. Denetleyelim: 3 + 1 = 4 ✓ — dallanma çizelgesindeki dört döl birleşimiyle uyuşuyor.

3. Çekinik bir kalıtsal hastalığı taşıyan ama hasta olmayan bireylerin varlığının açıklaması sorulmaktadır. Doğru açıklama hangisidir?

• A) Bireyin bir baskın bir çekinik alel taşıması; baskın alelin işlevi karşılamasıyla hastalığın ortaya çıkmaması
• B) Hastalığın geçici olması
• C) Hastalığın kalıtsal olmaması
• D) Bireyin iyileşmesi
• E) Alellerin etkisiz olması

Doğru cevap: A — Taşıyıcı birey bir baskın bir çekinik alel taşır; baskın alelin ürünü işlevi karşıladığı için hastalık ortaya çıkmaz.

1. Sorunun istediği şey bir neden: hastalığın alelini taşıdığı hâlde hasta olmayan birey nasıl olur?
2. Çekinik kalıtılan hastalıklarda hastalanmak için iki çekinik alelin bir arada bulunması gerekir. Bir baskın bir çekinik alel taşıyan birey bu koşulu sağlamaz.
3. Baskın alel işlev gören ürünü yaptığı için birey sağlıklıdır; ama üreme hücrelerinin yarısına çekinik aleli koyar ve onu çocuklarına aktarabilir.
4. Denetleyelim: iki taşıyıcının çocuğunda hastalık dörtte bir olasılıkla görülür ✓ — çekinik hastalıkların kuşak atlayarak ortaya çıkması bu yüzdendir.

4. Çekinik bir hastalık için iki taşıyıcı bireyin çocuklarında hastalığın görülme olasılığı kaçtır?

• A) 0
• B) 1
• C) 1/2
• D) 3/4
• E) 1/4

Doğru cevap: E — İki taşıyıcı bireyin çocuğunda çekinik hastalığın görülme olasılığı 1/4’tür.

1. Ebeveynlerin genotipini yazalım: ikisi de taşıyıcı, yani Aa × Aa.
2. Hastalık için çocuğun iki çekinik alel alması gerekir. Her ebeveyn çekinik aleli $\frac{1}{2}$ olasılıkla verdiğine göre olasılık $\frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4}$ olur.
3. Döllere bakarak da aynı sonuca varırız: 1AA, 2Aa, 1aa. Dört döl birleşiminden yalnız aa hastadır.
4. Denetleyelim: kalan üç döl sağlıklıdır, bunların ikisi taşıyıcıdır ✓ — 1 + 2 + 1 toplamı yine 4’e eşit.

5. Tabloda kalıtım biçimleri karşılaştırılmış, biri boş bırakılmıştır. Tabloda eksik kalan ifade hangisidir?

• A) Yalnız çekinik özellik görülür
• B) Hiçbir özellik görülmez
• C) İki alelin özelliği de birlikte ve tam olarak görülür
• D) Ara bir özellik görülür
• E) Özellik belirlenemez

Doğru cevap: C — Eş baskınlıkta melez bireyde iki alelin özelliği de birlikte ve tam olarak görülür.

1. Tablonun kurgusu şu: solda kalıtım biçimi, sağda melez bireyin görünüşü. Dolu satır tam baskınlığı veriyor: melezde yalnız baskın alelin özelliği görülür.
2. Eş baskınlıkta ise aleller arasında bastırma ilişkisi yoktur; her alel kendi ürününü yapar ve ikisi de görünüşe yansır.
3. AB kan grubu bunun örneğidir: birey hem A hem B antijenini taşır, ikisi de eksiksiz bulunur.
4. Denetleyelim: özelliklerin karışıp ara bir değer vermesi eksik baskınlığa aittir ✓ — eş baskınlıkta özellikler karışmaz, yan yana durur.

6. Tabloda kan gruplarının genotipleri verilmiş, biri boş bırakılmıştır. Tabloda eksik kalan genotip hangisidir?

• A) AB
• B) 00
• C) A0
• D) BB
• E) B0

Doğru cevap: B — A ve B alelleri 0 aleline baskındır; 0 grubu ancak iki çekinik alel bir aradayken ortaya çıkar. A ile B ise birbirine eş baskındır — bu sistem hem çok alelliliğe hem eş baskınlığa örnektir.

1. A ve B, 0 aleline baskındır.
2. 0 grubu için baskın alel bulunmamalıdır.
3. Genotip 00’dır.

7. Kan grubu kalıtımının çok alelliliğe örnek sayılmasının nedeni sorulmaktadır. Doğru açıklama hangisidir?

• A) Dört grup bulunması
• B) Kalıtımın çevresel olması
• C) Kan gruplarının değişmesi
• D) Alellerin etkisiz olması
• E) Bir özelliği belirleyen alel sayısının ikiden fazla olması; toplumda A, B ve 0 alellerinin bulunması

Doğru cevap: E — Bir birey yine yalnız iki alel taşır; çok alellilik, <em>toplumda</em> ikiden fazla seçenek bulunması demektir. Bu, olası genotip ve fenotip sayısını artırır.

1. Toplumda A, B ve 0 alelleri bulunur.
2. Bir birey bunlardan ikisini taşır.
3. Alel sayısının ikiden fazla olması çok alelliliktir.

8. A0 genotipli bir birey ile B0 genotipli bir bireyin çocuklarında hangi kan grupları görülebilir?

• A) Yalnız A ve B
• B) Yalnız AB
• C) A, B, AB ve 0
• D) Yalnız 0
• E) Yalnız AB ve 0

Doğru cevap: C — Her ebeveyn iki farklı alel verebildiği için dört birleşim oluşur: AB, A0, B0 ve 00. Bu, dört kan grubunun da görülebileceği anlamına gelir.

1. Birinci ebeveyn A veya 0 verir.
2. İkinci ebeveyn B veya 0 verir.
3. Birleşimler: AB, A0, B0, 00 → dört grup.

9. Renk körlüğü ve hemofili gibi hastalıkların erkeklerde daha sık görülmesinin nedeni sorulmaktadır. Doğru açıklama hangisidir?

• A) İlgili genin X kromozomunda bulunması; erkeklerde tek X olduğu için çekinik alelin doğrudan ortaya çıkması
• B) Erkeklerin daha zayıf olması
• C) Genin Y kromozomunda olması
• D) Kadınlarda genin bulunmaması
• E) Hastalığın çevresel olması

Doğru cevap: A — Renk körlüğü ve hemofili genleri X kromozomunda bulunur; erkekte tek X olduğu için çekinik alel doğrudan ortaya çıkar.

1. Tablonun kurgusu şu: solda birey, ortada eşey kromozomları, sağda çekinik X alelinin sonucu.
2. Kadında XX vardır. Bir X’teki çekinik alelin karşısında öteki X’in baskın aleli bulunabilir ve özellik örtülür; kadın hasta değil taşıyıcı olur.
3. Erkekte XY vardır. X’teki alelin karşılığı Y’de yoktur, çünkü Y çok daha küçüktür ve bu genleri taşımaz. Çekinik alel örtülemez ve özellik doğrudan görünür.
4. Denetleyelim: kadının hasta olması için iki X’inde de çekinik alel gerekir ✓ — bu daha seyrek bir birleşim olduğundan hastalık erkeklerde daha sık görülüyor.

10. Taşıyıcı bir anne ile sağlıklı bir babanın erkek çocuklarında renk körlüğü görülme olasılığı kaçtır?

• A) 0
• B) 1/4
• C) 3/4
• D) 1/2
• E) 1

Doğru cevap: D — Taşıyıcı anne ile sağlıklı babanın erkek çocuklarında renk körlüğünün görülme olasılığı 1/2’dir.

1. Ebeveynleri yazalım: anne taşıyıcı, yani bir normal bir çekinik X taşıyor; baba sağlıklı, tek X’inde normal alel var.
2. Erkek çocuk Y’yi babadan, X’i anneden alır. Öyleyse erkek çocuğun durumunu yalnızca annenin verdiği X belirler.
3. Annenin iki X’inden biri çekinik alel taşıdığına göre erkek çocuğa bu X’i verme olasılığı $\frac{1}{2}$’dir; renk körü olma olasılığı da $\frac{1}{2}$ çıkar.
4. Denetleyelim: babanın normal aleli taşıyan X’i yalnız kız çocuklara gider ✓ — erkek çocukta örtücü bir alel bulunmadığı için oran yarıda kalıyor.

11. Eşeye bağlı çekinik bir hastalığı taşıyan bir babanın kız çocuklarının en az taşıyıcı olmasının nedeni sorulmaktadır. Doğru açıklama hangisidir?

• A) Babanın tek X’ini bütün kız çocuklarına vermesi; bu X’in çekinik aleli taşıması
• B) Kızların iki Y taşıması
• C) Babanın X vermemesi
• D) Annenin etkisiz olması
• E) Hastalığın kalıtsal olmaması

Doğru cevap: A — Baba tek X’ini bütün kız çocuklarına verdiği için X’indeki çekinik alel kızlarına mutlaka geçer.

1. Babanın eşey kromozomları XY’dir ve çekinik aleli X’inde taşır; bu aleli örtecek ikinci bir X’i olmadığı için özellik onda görünür.
2. Baba kız çocuklarına X, erkek çocuklarına Y verir. Öyleyse kızların her biri babadan çekinik alel taşıyan X’i alır.
3. Kız çocuk anneden de bir X alır. Anneden gelen X normal alel taşıyorsa kız taşıyıcı, çekinik alel taşıyorsa hasta olur. Her iki durumda da en az taşıyıcıdır.
4. Denetleyelim: erkek çocuklara babadan Y geçtiğine göre bu hastalık babadan oğula aktarılamaz ✓ — soy ağaçlarında eşeye bağlılığın ayırt edici izi budur.

12. Yukarıdaki gözleme göre hastalığın kalıtım biçimi hakkında söylenebilecek en güçlü çıkarım hangisidir?

• A) Baskın kalıtımdır
• B) Eşeye bağlıdır
• C) Çekinik kalıtımdır; ebeveynler taşıyıcıdır
• D) Kalıtsal değildir
• E) Eş baskınlıktır

Doğru cevap: C — Sağlıklı iki ebeveynden hasta çocuk doğması hastalığın çekinik kalıtıldığını, ebeveynlerin ise taşıyıcı olduğunu gösterir.

1. Gözlemin çekirdeğini alalım: anne ve baba sağlıklı, çocuklarından biri hasta.
2. Hastalık baskın kalıtılsaydı aleli taşıyan ebeveynin kendisi de hasta olurdu. Sağlıklı ebeveynlerden hasta çocuk çıkması baskın kalıtımı eler.
3. Geriye çekinik kalıtım kalır: ebeveynlerin her biri hastalık alelini birer kopya hâlinde taşımış, çocukta iki kopya bir araya gelmiştir. Yani ikisi de taşıyıcıdır.
4. Denetleyelim: hasta olan çocuk kız ✓ — eşeye bağlı çekinik kalıtımda hasta kızın babası da hasta olmak zorundaydı; baba sağlıklı olduğuna göre otozomal çekinik kalıtım daha güçlü çıkarımdır.

13. Çok sayıda ailede yapılan gözlemlerde renk körlüğünün erkeklerde daha sık görülmesi üzerine "bu özellik eşeye bağlıdır" sonucuna varılmıştır. Bu akıl yürütme biçimi nedir?

• A) Tümdengelim
• B) Sınıflandırma
• C) Yanlışlama
• D) Tümevarım; tekil gözlemlerden genel bir sonuca ulaşma
• E) Benzetme

Doğru cevap: D — Çok sayıda tekil gözlemden genel bir sonuca ulaşmak tümevarımdır.

1. Akıl yürütmenin yönünü belirleyelim: elde tek tek ailelere ait gözlemler var, varılan sonuç ise özelliğin tamamı hakkında.
2. Özelden genele giden bu yön tümevarımdır. Tümdengelimde yön terstir: bilinen genel bir kuraldan tekil bir duruma inilir.
3. Tek bir ailedeki gözlem rastlantı olabilirdi; aynı örüntünün çok sayıda ailede yinelenmesi genellemeye dayanak oluşturur.
4. Denetleyelim: tümevarımla varılan sonuç kesin değil, güçlü bir öndeyidir ✓ — nitekim bu öndeyi sonradan genin X kromozomunda bulunmasıyla doğrulanmıştır.

14. İki özellik bakımından melez bireylerin çaprazlanmasında elde edilen fenotip oranının anlamı sorulmaktadır. Doğru açıklama hangisidir?

AaBb \times AaBb \rightarrow 9 : 3 : 3 : 1

• A) Özelliklerin birlikte kalıtıldığı
• B) Farklı kromozomlardaki genlerin birbirinden bağımsız olarak dağıldığı
• C) Genlerin etkisiz olduğu
• D) Çaprazlamanın yanlış olduğu
• E) Oranın rastlantısal olduğu

Doğru cevap: B — 9:3:3:1 oranı, farklı kromozomlardaki genlerin üreme hücrelerine birbirinden bağımsız dağıldığını gösterir.

1. Özellikleri ayrı ayrı ele alalım: Aa × Aa çaprazlaması 3:1, Bb × Bb çaprazlaması da 3:1 fenotip oranı verir.
2. İki özellik birbirinden bağımsızsa olasılıklar çarpılır: 3 × 3 = 9, 3 × 1 = 3, 1 × 3 = 3, 1 × 1 = 1. Oran 9:3:3:1 çıkar.
3. Bu iki gen aynı kromozomda yan yana bulunsaydı birlikte taşınır, ebeveyn birleşimleri ağır basar ve dört grup bu oranlarda görünmezdi. Oranın çıkması bağımsız dağılımın kanıtıdır.
4. Denetleyelim: 9 + 3 + 3 + 1 = 16 ✓ — iki melez bireyin dörder çeşit üreme hücresinden doğan 4 × 4 = 16 birleşimle uyuşuyor.

15. Baskın görünüşlü bir bireyin saf mı melez mi olduğunu belirlemek için hangi çaprazlama yapılır ve neden?

• A) Aynı bireyle; sonuç değişmez
• B) Çaprazlama gerekmez
• C) Baskın bireyle; sonuç kesin olur
• D) Melez bireyle; oran değişmez
• E) Çekinik görünüşlü bireyle; döllerde çekinik özellik çıkarsa birey melezdir

Doğru cevap: E — Baskın görünüşlü bireyin saf mı melez mi olduğu, çekinik görünüşlü bireyle yapılan kontrol çaprazlamasıyla belirlenir.

1. Sorun şu: AA birey ile Aa birey dışarıdan aynı görünür, bu yüzden genotip görünüşe bakarak okunamaz.
2. Çekinik görünüşlü birey yalnız çekinik alel verir. Bu yüzden döllerin görünüşünü tümüyle sınanan bireyin verdiği alel belirler; genotip döllere yansır.
3. Birey saf baskınsa bütün döller melez olur ve hepsi baskın görünür. Birey melezse döllerin yarısı iki çekinik alel alır ve çekinik özellik ortaya çıkar.
4. Denetleyelim: döllerde tek bir çekinik görünüşlü birey bile çıkması sınanan bireyin melez olduğunu kanıtlar ✓ — o alel ancak ondan gelmiş olabilir.

16. Grafikte Aa × Aa çaprazlamasından elde edilen 20 bireyin taşıdıkları çekinik alel sayısına göre dağılımı verilmiştir. Bu dağılımın beklenen orana uygunluğu nasıl değerlendirilir?

• A) Uygun değildir
• B) Tamamen rastgeledir
• C) Yaklaşık 1:2:1 oranına uygundur; küçük sapmalar rastlantısaldır
• D) Oran 3:1 olmalıydı
• E) Beklenen oran yoktur

Doğru cevap: C — Beklenen genotip oranı 1:2:1’dir; 20 bireyde 5:10:5 beklenir. Gözlenen dağılım buna yakındır ve küçük sapmalar örneklem büyüklüğünden kaynaklanır.

1. Beklenen genotip oranı 1:2:1’dir.
2. 20 birey için 5:10:5 beklenir.
3. Gözlenen dağılım buna yakındır.

17. Bir sınıfta kan gruplarının dağılımını inceleyen bir çalışmada dikkat edilmesi gereken en önemli nokta hangisidir?

• A) Yalnız sonuçları yazmak
• B) Verileri paylaşmak
• C) Herkesin adını yazmak
• D) Kişisel sağlık verilerinin gizliliğini korumak ve verileri isimsiz olarak toplamak
• E) Tahmin etmek

Doğru cevap: D — Kan grubu kişisel bir sağlık verisidir; gizliliği korunmalı ve veriler isimsiz toplanmalıdır.

1. Toplanacak bilginin ne olduğuna bakalım: kan grubu, kişinin sağlık durumuna ait bir veridir.
2. Araştırma etiği, kişisel sağlık verisinin kimlik bilgisinden ayrılarak toplanmasını ve yalnız toplu sonuçlar hâlinde sunulmasını gerektirir.
3. Uygulamada bu şu demek: katılımcının adı kaydedilmez, kan grupları sınıf geneli için sayılır ve hiçbir sayı tek tek bir kişiye bağlanmaz.
4. Denetleyelim: dağılımı bulmak için kimin hangi grupta olduğunu bilmeye gerek yok ✓ — her grubun kaç kişi olduğu yeterli.

18. Akraba evliliklerinde çekinik kalıtsal hastalıkların görülme sıklığının artmasının nedeni sorulmaktadır. Doğru açıklama hangisidir?

• A) Mutasyon sayısının artması
• B) Hastalıkların bulaşıcı olması
• C) Genlerin değişmesi
• D) Çevrenin etkisi
• E) Akrabaların ortak atadan gelen aynı çekinik aleli taşıma olasılığının yüksek olması; iki çekinik alelin bir araya gelme olasılığının artması

Doğru cevap: E — Akrabalar ortak atadan gelen aynı çekinik aleli taşıma olasılığı yüksek olduğu için iki çekinik alelin bir araya gelme olasılığı artar.

1. Çekinik bir hastalığın ortaya çıkması için çocuğun aynı çekinik alelden iki kopya alması gerekir; tek kopya yalnızca taşıyıcılık demektir.
2. Akraba olan iki birey ortak bir atadan gen almıştır. Bu yüzden ikisinin de aynı çekinik aleli taşıması, akraba olmayan iki bireye göre daha olasıdır.
3. İki taşıyıcının çocuğunda hastalık dörtte bir olasılıkla görüldüğüne göre, taşıyıcı çiftlerin sıklığı artınca hasta çocuk sıklığı da yükselir.
4. Denetleyelim: akrabalık yeni bir hastalık aleli yaratmıyor ✓ — yalnızca toplumda zaten bulunan alelin aynı çocukta buluşma olasılığını artırıyor.

19. Kan grubu A olan bir anne ile kan grubu B olan bir babanın 0 kan gruplu bir çocuğu olmuştur. Bu durumun açıklaması nedir?

• A) Anne ve babanın genotiplerinin A0 ve B0 olması; her ikisinin de 0 aleli vermesi
• B) Böyle bir durum olanaksızdır
• C) Kan grubunun değişmesi
• D) Mutasyon olması
• E) Çocuğun kan grubunun ölçülememesi

Doğru cevap: A — A grubu anne A0, B grubu baba B0 genotipindeyse ikisi de 0 aleli verebilir ve çocuk 00, yani 0 grubu olur.

1. Kan grubu kalıtımında üç alel vardır: A ile B, 0 aleline baskındır; A ile B ise birbirine eş baskındır.
2. Bu yüzden A grubu bir birey AA ya da A0, B grubu bir birey BB ya da B0 genotipinde olabilir. Görünen grup genotipi tek başına belirlemez.
3. Anne A0, baba B0 ise anne de baba da üreme hücresine 0 alelini koyabilir. Bu birleşimde çocuk 00 genotipini alır ve kan grubu 0 görünür.
4. Denetleyelim: böyle bir çiftin çocuklarında A, B, AB ve 0 gruplarının dördü de çıkabilir ✓ — her birinin olasılığı dörtte birdir.

20. Mendel ilkelerine göre aleller üreme hücrelerine ayrılır ve farklı kromozomlardaki genler bağımsız dağılır; eş baskınlıkta iki alelin özelliği de görülür. Bu bilgiye dayanarak aşağıdakilerden hangisi söylenemez?

• A) Aa × Aa çaprazlamasında fenotip oranı 3:1’dir.
• B) Taşıyıcı bireyler çekinik hastalığın belirtilerini gösterir.
• C) Erkeklerde eşeye bağlı çekinik özellikler daha sık görülür.
• D) Kontrol çaprazlaması genotipi belirlemede kullanılır.
• E) Kan grubu kalıtımı çok alelliliğe örnektir.

Doğru cevap: B — Taşıyıcı bireyde baskın alel işlevi karşıladığı için çekinik hastalığın belirtileri görülmez; bu yüzden o yargı söylenemez.

1. Soru "söylenemez" diyor; öyleyse verilen bilgiyle çelişen ya da ondan çıkarılamayan yargıyı arayacağız.
2. Öteki yargıları sınayalım: Aa × Aa çaprazlamasında 3:1 fenotip oranı, kontrol çaprazlamasının genotip belirlemesi, erkekte tek X olması ve kan grubundaki çok alellilik bilgiyle uyuşuyor.
3. Taşıyıcı birey ise bir baskın bir çekinik alel taşır. Baskın alelin ürünü işlevi gördüğü için belirti ortaya çıkmaz; taşıyıcı sağlıklı görünür.
4. Denetleyelim: taşıyıcılar belirti gösterseydi çekinik hastalıkların kuşak atlaması açıklanamazdı ✓ — hastalık ancak iki çekinik alel birleşince görülüyor.